想要肿瘤精准靶向药？基因检测来帮你！

　　随着人们对肿瘤认识观念的开放，加上精准医疗大势所趋，现在的肿瘤靶向治疗有了越来越多的药物可供选择。

　　靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点（该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段），来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特意地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。

　　在如今精准医疗的大环境下，基因检测就是一把利剑，助力靶向治疗！基因检测技术不仅可以为肿瘤患者提供科学的靶向药物选择依据，同时可以对患者的用药情况进行及时的监测。

　　一、通过基因检测，筛选有效靶向药

　　靶向药物不是对所有肿瘤患者都有疗效，临床结果显示：不经筛选的使用靶向药物，药物平均有效率仅为30%-40%，靶向药物的疗效与基因突变状态是密切相关的。

　　因此，服用靶向药物前，需进行基因检测，确定患者的基因突变状态，通过基因检测进行靶向药物筛选。隔着太平洋的美国食品药品监督管理委员会（FDA）规定，医生开具靶向药物处方前必须进行基因检测；

　　在中国虽然没有强制的要求，但在药物说明书上有明确指出药物的作用靶点。例如：克唑替尼（赛可瑞）说明书中明确标示：“在选择使用克唑替尼治疗的患者时，必须由经受过专业培训的专业技术人员采用经充分验证过的检验方法诊断为ALK阳性非小细胞肺癌的患者。”

　　二、靶向药物治疗，医生叮嘱切忌盲吃

　　从小就听说，生病了要听医生的话，疾病才好得快。所以一定要遵医嘱服药。盲目的使用靶向药物，不仅会增加患者的治疗费用，还有可能错过最佳的治疗时间。一旦用错靶向药物，不仅会延误治疗，还会加速病程恶化。

　　呦呦在此提醒大家：务必在专业医生的指导下服用靶向药，切忌擅作主张。

　　三、基因检测助力靶向治疗的实例

　　现在最流行的新免疫疗法PD-1（程序性死亡受体1），它的应用的过程中需要进行PD-L1 （程序性死亡受体-配体1）mRNA（信使核糖核酸）检测，必须是阳性表达的患者，澳门医院才会给予用药的批准；又如澳门卫生署正品药物AZD9291（治疗晚期肺癌）用药的应用审批流程中，只有T790M基因的阳性表达患者才能给予用药审批的资格；再如治疗晚期卵巢癌的奥拉帕尼，也需要通过检测BRCA1/2基因，BRCA1/2基因突变才能审批......

　　以上实例充分说明，通过严格的药物基因检测，能为患者在对于药物的选择上以及避免在治疗中造成过大的经济负担中起到至关重要的作用。

　　名词科普 mRNA ：信使RNA是由DNA的一条链作为模板[1]  转录而来的、携带遗传信息的能指导蛋白质合成的一类单链核糖核酸。

　　PD-1：程序性死亡受体1，英文名字programmed death 1，是一种重要的免疫抑制分子。

　　PD-L1：全称程序性死亡受体-配体1，英文名字 programmed cell death-Ligand 1，是大小为40kDa的第一型跨膜蛋白。

　　BRCA1/2：1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

　　精准医疗：精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

　　其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

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