一名33岁的产后妇女,患有肝内胆管癌,伴有严重高胆红素血症。她最初接受了两剂吉西他滨和顺铂治疗,但高胆红素血症不断增加,需要进一步化疗。二代测序(NGS)发现成纤维细胞生长因子受体2( FGFR2 )-腺苷同型半胱氨酸酶1( AHCYL1 )融合),她开始服用FGFR抑制剂pemigatinib佩米替尼,10天内胆红素显著降低。最终胆红素值正常化,并且胆管癌部分缓解。
患者无法耐受标准化疗,可能是由于肝功能障碍,但对pemigatinib佩米替尼有反应,表明肝功能障碍是由她的疾病引起的。
FGFR抑制剂pemigatinib佩米替尼在产后环境中,以及在危及生命的高胆红素血症情况下有显著反应。