真实案例分享：他拉佐帕尼治疗转移性乳腺癌的显著疗效

　　**他拉佐帕尼显著疗效：**针对激素受体阳性、HER2阴性且携带体细胞BRCA2致病性突变的转移性乳腺癌女性患者

　　新一代测序技术（NGS）在深入理解癌症生物学机制中扮演了关键角色。通过识别体细胞和种系突变，医生能够更精准地制定治疗方案，为患者带来实实在在的益处。特别是体细胞突变的检测，不仅为靶向治疗提供了新的机会，还有助于我们洞察肿瘤的发展演变和耐药机制。在乳腺癌领域，聚（ADP-核糖）聚合酶抑制剂对于存在致病性或可能致病性体细胞乳腺癌基因1/2（BRCA1/2）突变，以及种系或晚期乳腺癌（ABC）中的体细胞同源重组修复基因突变的患者具有重要意义。

　　病例详述：

　　本案例涉及一位47岁的绝经后女性，她被诊断为激素受体阳性（HR+）、表皮生长因子受体2阴性（HER2-）的转移性乳腺癌。尽管尝试了多种传统治疗方法，但效果均不理想。在此情况下，分子肿瘤委员会（MTB）建议采用NGS来指导治疗。结果显示，患者存在非种系的BRCA2突变，随后接受了他拉佐帕尼治疗，并取得了显著疗效。

　　未来展望与倡议：

　　虽然本案例展示了NGS在指导个性化治疗中的潜力，但我们仍需更多关于NGS成本效益的数据，以便为这项技术制定合理的报销政策。此外，我们强烈建议在本地区推广MTB和实施分子筛查计划。这将有助于我们更深入地了解西班牙裔和拉丁美洲乳腺癌患者的体细胞突变情况。最近的研究结果也支持使用NGS来评估体细胞突变，从而为ABC患者找到更为精准的治疗方案。

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