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PDGFRA D842V 突变术后复发性胃肠道间质瘤对匹米替匹的长期反应:病例报告

时间:2024-04-10     作者:医学编辑王明阳   阅读

  本案例来自于一位55岁女性患者,她最初被诊断出患有胃原发性GIST,并接受了胃部分切除术。不幸的是,在术后8年,她的GIST复发了,并且在右上腹部和盆腔发现了多发性的复发性腹膜GIST。

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  为了治疗这种复发,我们采用了酪氨酸激酶抑制剂,但是效果并不理想。随后,我们转而尝试了匹米替比(PIMI),这是一种新型的HSP90抑制剂,最近被批准用于治疗晚期GIST。患者对PIMI有了部分反应,她的肿瘤体积降幅达到了最高的32.7%。

  然而,很快,PIMI的治疗效果减弱了。为了了解治疗效果减弱的原因,我们决定进行进一步的基因检测,使用多重基因panel测试来寻找可能的耐药机制。测试结果显示,患者的肿瘤携带了PDGFRA D842V突变,这是一种较为罕见但已知的耐药突变。

  尽管如此,我们的案例报告仍然表明,匹米替比可能对于某些携带PDGFRA D842V突变的GIST患者有效。这是一个重要的发现,因为目前对于这类突变体GIST的治疗选择非常有限。

  需要注意的是,虽然本案例报告提供了关于匹米替比在PDGFRA D842V突变体GIST中的潜在疗效的证据,但这只是一个个例。因此,在将这种治疗推广到更广泛的患者群体之前,我们需要更多的临床研究和试验来验证其疗效和安全性。

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