PDGFRA D842V 突变术后复发性胃肠道间质瘤对匹米替匹的长期反应：病例报告

　　本案例来自于一位55岁女性患者，她最初被诊断出患有胃原发性GIST，并接受了胃部分切除术。不幸的是，在术后8年，她的GIST复发了，并且在右上腹部和盆腔发现了多发性的复发性腹膜GIST。

　　为了治疗这种复发，我们采用了酪氨酸激酶抑制剂，但是效果并不理想。随后，我们转而尝试了匹米替比（PIMI），这是一种新型的HSP90抑制剂，最近被批准用于治疗晚期GIST。患者对PIMI有了部分反应，她的肿瘤体积降幅达到了最高的32.7%。

　　然而，很快，PIMI的治疗效果减弱了。为了了解治疗效果减弱的原因，我们决定进行进一步的基因检测，使用多重基因panel测试来寻找可能的耐药机制。测试结果显示，患者的肿瘤携带了PDGFRA D842V突变，这是一种较为罕见但已知的耐药突变。

　　尽管如此，我们的案例报告仍然表明，匹米替比可能对于某些携带PDGFRA D842V突变的GIST患者有效。这是一个重要的发现，因为目前对于这类突变体GIST的治疗选择非常有限。

　　需要注意的是，虽然本案例报告提供了关于匹米替比在PDGFRA D842V突变体GIST中的潜在疗效的证据，但这只是一个个例。因此，在将这种治疗推广到更广泛的患者群体之前，我们需要更多的临床研究和试验来验证其疗效和安全性。

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