病例报告：司美替尼Selumetinib治疗后 NF1 相关烟雾病综合征血运重建未成功

　　1型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因突变所引发的一种神经皮肤综合征，该基因负责编码调节Ras活性的蛋白质。因此，NF1被视为一种与RAS相关的疾病。针对RAS/丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）通路的药物，例如MAP激酶（MEK）1/2抑制剂司美替尼（Selumetinib），被视为治疗NF1相关肿瘤（尤其是丛状神经纤维瘤和视神经胶质瘤）的潜力药物。然而，NF1相关的脑血管问题，如烟雾病综合征（MMS），则通常需要外科手术治疗。

　　我们报告一个真实的临床案例：一名8岁的患儿因多处丛状神经纤维瘤正在接受司美替尼（Selumetinib）治疗，其剂量为25 mg/m2，每日口服两次。该患儿曾经历两次轻微中风，脑部MRI检查显示存在与MMS相符的严重脑血管病变，且双侧颈内动脉显著狭窄。为此，我们为患儿执行了两步外科血运重建手术：首先是直接的脑-微动脉联管术（EMS），其次是脑-硬脑膜动脉联管术（EDAS）。

　　然而，出乎意料的是，尽管手术技术层面成功，但后续的MRI检查却揭示预期的血运重建并未实现。司美替尼（Selumetinib）在治疗严重的NF1相关肿瘤方面已展现出显著的疗效，但本案例的研究结果表明，此药物可能会干扰需要手术血运重建的MMS患者的脑血管新生过程。血管内皮生长因子（VEGF）在新血管的形成中扮演着关键角色，而其信号通路与MAPK有关，这进一步支持了我们的研究发现。

　　基于这一观察结果，我们建议对接受司美替尼（Selumetinib）治疗的NF1相关MMS患者实施更为细致的影像学监测策略，以预防可能出现的不良手术结果，并应优先考虑手术血运重建的治疗方案。

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