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非吸烟者罕见同步肺癌病例报告:表皮生长因子受体与间质-上皮转变特异的基因突变

时间:2024-05-27     作者:医学编辑陈筱曦   阅读

  肺癌是全球第二高发的癌症,但同步发生的多原发肺癌却极为罕见,且其治疗颇具挑战性。

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  病例简述

  本文报道一位80岁女性患者,经检查发现其肺部存在两处具有明显原发肿瘤特征的病变。经过组织学采样,确诊一处为鳞状细胞癌,另一处为腺癌。为深入了解病变特性,我们进行了下一代测序(NGS)分析,结果显示鳞状细胞癌中存在MET外显子14跳跃突变,而腺癌中则检测到了表皮生长因子受体突变。

  针对腺癌,患者开始接受卡马替尼(Capmatinib)治疗并配合立体定向放射治疗,临床观察到良好的反应。然而,在治疗过程中,患者出现了下肢3期水肿,因此不得不暂停卡马替尼治疗。随后,患者接受了左肺叶切除术。目前,该患者的病情已得到缓解。

  此病例不仅凸显了对每个具有原发肿瘤特征的肺部病变进行组织学分析的重要性,更强调了利用NGS技术寻找特异性基因突变,从而引导靶向治疗的必要性。这些发现为间质-上皮转化的研究和治疗提供了新的视角。

  

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