PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤患者对多次手术和多线酪氨酸激酶抑制剂治疗产生肿瘤进展的案例分析

　　酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的靶向治疗为多数间质瘤患者带来了显著的益处。然而，对于罕见的携带血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）外显子12突变的胃肠道间质瘤（GIST）患者，TKI的治疗效果尚不十分明确。本案例报告了一例接受多线TKI治疗，包括瑞派替尼（Ripretinib）的患者，以期为治疗具有PDGFRA 12外显子突变的罕见胃肠道间质瘤提供临床经验。

　　病例概述：

　　患者为一名42岁女性，诊断为携带PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤。在经历多次手术及多线TKI治疗后，病情出现进展。该患者在初次根治术后接受伊马替尼一线靶向治疗，但7个月后出现腹腔复发。随后采用二线靶向药物舒尼替尼，然而治疗后仍出现腹腔广泛转移，距离第二次根治性手术仅6个月。鉴于该患者已是晚期胃肠道间质瘤，并伴有广泛的腹膜内转移及罕见的PDGFRA 12外显子突变，我们选择瑞派替尼作为三线靶向治疗药物。截至2021年9月的最后一次随访，患者持续服药且未出现明显不适或不良事件。

　　本病例提示，对于携带PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤患者，常规TKI的治疗效果可能有限。在此情况下，应优先考虑使用瑞派替尼进行治疗，而非瑞格非尼或舒尼替尼。但本案例的局限性在于，患者第二次复发病变未进行基因检测以确认是否存在二次突变。此外，若患者的肿瘤展现出较高的不良生物学行为风险，例如高核分裂数、血管瘤栓、琥珀酸脱氢酶B（SDHB）阴性或区域淋巴结转移等，应考虑缩短术后随访间隔，可能需要每2个月甚至每个月进行一次随访。

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　　温馨提示：本文内容仅供参考，并不能替代专业医疗建议。具体的治疗方案应由医生根据患者的实际情况综合评估后确定。在用药期间，请与医生保持密切联系，及时反馈用药情况。如果图片涉及侵权问题，请联系我们进行删除。