PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤患者对多次手术和多线TKI治疗产生耐受性的病例报告

　　酪氨酸激酶抑制剂（TKI）在胃肠道间质瘤（GIST）的治疗中显示出一定的疗效。然而，针对携带罕见血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）外显子12突变的胃肠道间质瘤患者，TKI的治疗效果尚不确切。本报告通过一例具体病例，探讨了这类患者对多线TKI治疗的耐受性，以期为治疗PDGFRA 12外显子突变的罕见GIST提供临床参考。

　　病例概述：

　　患者为42岁女性，诊断为PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤。该患者在病程中经历了多次手术及多线TKI治疗。初次根治术后，患者接受了7个月的伊马替尼一线治疗，但随后发生腹腔复发。复发后，患者改用二线药物舒尼替尼，但治疗后6个月内仍出现腹腔广泛转移。考虑到患者为晚期GIST伴广泛腹膜内转移及罕见的PDGFRA 12外显子突变，我们决定采用瑞派替尼（Ripretinib）作为三线治疗药物。至2021年9月最后一次随访时，患者持续接受瑞派替尼治疗，且无明显不适或不良事件。

　　病例讨论：

　　本病例表明，携带PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤患者可能对常规TKI治疗产生耐受性。在此情境下，瑞派替尼可能是一个更有效的治疗选择，相较于其他常规TKI如瑞格非尼或舒尼替尼。然而，本病例的局限性在于未对第二次复发病变进行基因检测以确认是否存在二次突变。此外，对于展现出高风险生物学特征（如高核分裂数、血管瘤栓、SDHB阴性或区域淋巴结转移）的肿瘤，建议缩短术后随访间隔至每2个月甚至每月一次，以便及时发现并处理潜在的复发或转移情况。

　　结论：

　　针对PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤患者，当常规TKI治疗显示耐受性时，瑞派替尼可能是一个值得考虑的治疗选项。同时，对于高风险患者，应加强随访以确保及时发现病情变化。

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