PDGFRA D842V突变导致的术后复发胃肠道间质瘤对匹米替比Pimitespib的长期缓解案例报告

　　外显子18上的D842V突变，即从天冬氨酸到缬氨酸的点突变，是血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）突变的胃肠道间质瘤（GIST）中最为常见的一种。根据日本GIST治疗指南，此类GIST目前尚无标准的系统治疗方法，且复发后治疗难度较大。近期，一种新型热休克蛋白90（HSP90）抑制剂——匹米替比Pimitespib（简称PIMI），在一项III期临床研究中展现出对晚期GIST的治疗效果，并获得批准用于此类病症的治疗。本报告将详细介绍一例PDGFRA D842V突变型晚期胃肠道间质瘤对PIMI产生长期反应的病例。

　　病例详情：一名55岁女性患者，被诊断为原发性胃胃肠道间质瘤，随后接受了部分胃切除术。术后8年，患者出现右上腹部和盆腔多发性腹膜GIST复发。尽管我们尝试使用酪氨酸激酶抑制剂进行治疗，但效果并不理想。在标准治疗失败后，我们决定给予患者PIMI治疗。令人欣喜的是，患者在使用PIMI后取得了部分缓解，肿瘤最高减少率达到了32.7%。在PIMI治疗失败后，我们进一步进行了多重基因面板测试，结果发现了PDGFRA D842V突变。

　　本报告呈现了首例PDGFRA D842V突变型晚期胃肠道间质瘤对PIMI产生长期反应的病例。这表明，匹米替比Pimitespib可能通过抑制HSP90，对携带这种突变的胃肠道间质瘤具有有效的治疗作用。此案例为携带PDGFRA D842V突变的胃肠道间质瘤患者提供了新的治疗思路和希望。

　　“海得康”一直紧密跟踪国际新药的最新进展，并致力于为国内患者提供关于全球已上市药品的专业咨询服务。如果需要更多的信息，请拨打我们的医学顾问电话：400-001-9769，或添加海得康官方微信：15600654560，我们的专业团队会为提供详细的咨询。

　　温馨提示：本文内容仅供参考，并不能替代专业医疗建议。具体的治疗方案应由医生根据患者的实际情况综合评估后确定。在用药期间，请与医生保持密切联系，及时反馈用药情况。如果图片涉及侵权问题，请联系我们进行删除。