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病例报告：伴有嗜酸性粒细胞增多和BCR/FGFR1重排的骨髓/淋巴肿瘤转化为皮质T淋巴细胞淋巴瘤和红系前体细胞时间：2024-07-17 骨髓增生性肿瘤是一组具有不同生物学和临床特征的疾病。其中，一种具有嗜酸性粒细胞增多和特定基因重排的骨髓/淋巴肿瘤已被识别为一个独立的临时实体。这类肿瘤可能最初表现为骨髓增殖性疾病，并以特定的基因重排为特征。特别是与FGFR1重排相关的肿瘤，其患病率较低且治疗选择有限。
病例介绍： 我们报告了一名53岁西班牙裔混血男性患者的病例。该患者最初出现体重减轻和疲劳症状，全血细胞计数结果显示白细胞增多和嗜酸性粒细胞增多，初步诊断为非特异性骨髓增殖性疾病。在进一步的下一代测序研究中，检测到了BCR::FGFR1重排，因此确诊为伴有嗜酸性粒细胞增多和BCR::FGFR1重排的骨髓/淋巴肿瘤。患者随后开始接受羟基脲治疗。然而，病情进一步发展，出现了皮质T淋巴细胞白血病/淋巴瘤和红系前体细胞的转化，需要化疗治疗。 总结而言，伴有嗜酸性粒细胞增多和基因重排的骨髓/淋巴肿瘤是一组深度异质性疾病，具有多样的临床和诊断特征，且其治疗方法目前尚不明确。本病例报告展示了该疾病的复杂性和治疗挑战。
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