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曲美替尼Trametinib治疗患有MAP2K1新型体细胞突变的难治性Rosai-Dorfman-Destombes病儿童病例

时间:2024-07-17     作者:医学编辑陈筱曦   阅读

  Rosai-Dorfman-Destombes病(RDD)是一种罕见的组织细胞病,其特征是S100+、CD68+和CD1a-组织细胞的积聚,并伴有伸入现象。该病主要发生在黑人青少年和年轻人中,而在儿童中的发病率则相对较低。近期的研究显示,30-50%的RDD患者存在丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)通路基因的致癌突变,并且已有一些研究探讨了使用MAPK抑制剂治疗成年患者的疗效。

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  以下是一个真实案例:一名男孩,患有难治性RDD,但未表现出心面皮肤(CFC)综合征的迹象。该患者携带MAP2K1 p.Lys59del突变,并对曲美替尼产生了良好的反应。他的疾病累及淋巴结、鼻腔、肾脏、上呼吸道和颅内。尽管接受了多药化疗,但RDD仍然持续进展。然而,当给予曲美替尼(0.025 mg/kg)治疗后,病情得到了有效的控制。虽然曲美替尼并未完全消除肿块病变,但联合使用小剂量的泼尼松龙(0.1 mg/kg)后,患者获得了超过15个月的良好疗效,且未出现明显的不良反应。

  值得注意的是,MAP2K1 p.Lys59del突变通常被描述为CFC综合征患者的种系突变,而非恶性肿瘤患者的体细胞突变。

  这一病例表明,曲美替尼Trametinib可能是治疗多药化疗难治性RDD儿童的一种有前途的药物。因此,进一步研究其单独使用以及与化疗联合使用的长期疗效和安全性显得尤为重要。

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