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曲美替尼Trametinib治疗患有MAP2K1新型体细胞突变的难治性Rosai-Dorfman-Destombes病儿童病例时间:2024-07-17 Rosai-Dorfman-Destombes病(RDD)是一种罕见的组织细胞病,其特征是S100+、CD68+和CD1a-组织细胞的积聚,并伴有伸入现象。该病主要发生在黑人青少年和年轻人中,而在儿童中的发病率则相对较低。近期的研究显示,30-50%的RDD患者存在丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)通路基因的致癌突变,并且已有一些研究探讨了使用MAPK抑制剂治疗成年患者的疗效。 以下是一个真实案例:一名男孩,患有难治性RDD,但未表现出心面皮肤(CFC)综合征的迹象。该患者携带MAP2K1 p.Lys59del突变,并对曲美替尼产生了良好的反应。他的疾病累及淋巴结、鼻腔、肾脏、上呼吸道和颅内。尽管接受了多药化疗,但RDD仍然持续进展。然而,当给予曲美替尼(0.025 mg/kg)治疗后,病情得到了有效的控制。虽然曲美替尼并未完全消除肿块病变,但联合使用小剂量的泼尼松龙(0.1 mg/kg)后,患者获得了超过15个月的良好疗效,且未出现明显的不良反应。 值得注意的是,MAP2K1 p.Lys59del突变通常被描述为CFC综合征患者的种系突变,而非恶性肿瘤患者的体细胞突变。 这一病例表明,曲美替尼Trametinib可能是治疗多药化疗难治性RDD儿童的一种有前途的药物。因此,进一步研究其单独使用以及与化疗联合使用的长期疗效和安全性显得尤为重要。 “海得康”一直紧密跟踪国际新药的最新进展,并致力于为国内患者提供关于全球已上市药品的专业咨询服务。如果需要更多的信息,请拨打我们的医学顾问电话:400-001-9769,或添加海得康官方微信:15600654560,我们的专业团队会为提供详细的咨询。 温馨提示:本文内容仅供参考,并不能替代专业医疗建议。具体的治疗方案应由医生根据患者的实际情况综合评估后确定。在用药期间,请与医生保持密切联系,及时反馈用药情况。如果图片涉及侵权问题,请联系我们进行删除。 |