晚期胃肠道间质瘤病例报告：一线伊马替尼治疗进展后，基因分型指导下的瑞派替尼Ripretinib治疗

　　胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶质肿瘤。手术和酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗是主要的治疗手段。然而，长期使用TKI治疗容易产生耐药性，这成为治疗的一大挑战。

　　本病例报告描述了一名47岁女性患者的治疗过程。该患者于2015年6月被诊断为原发性胃肠道间质瘤并伴有肝转移。经过伊马替尼治疗后，病情得到控制，并成功接受了原发灶切除术。术后，患者继续接受伊马替尼维持治疗，但在大约2年后停药10个月。2019年5月，患者病情出现进展，肝转移复发，并出现新的腹部转移。随后，患者恢复伊马替尼治疗，病情部分缓解（PR）并持续了2年。

　　然而，组织活检和循环肿瘤DNA（ctDNA）检测结果显示，该患者因继发性KIT外显子17突变而出现肿瘤进展。面对这一挑战，多学科团队进行了深入讨论，并决定采用瑞派替尼Ripretinib作为二线治疗方案。ctDNA监测结果显示，KIT突变转为阴性，这表明瑞派替尼治疗有效。

　　在瑞派替尼治疗疾病控制2个多月后，患者接受了肿瘤细胞减灭术（R0/1），术后继续接受瑞派替尼维持治疗。这一病例展示了在一线GIST治疗进展后，根据突变分析进行瑞派替尼个体化精准治疗的有效性和价值。同时，ctDNA作为预测和指导治疗的有效工具，也在此病例中得到了验证。

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