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放射治疗在共济失调毛细血管扩张突变阳性转移性乳头状肾细胞癌中的应用：病例报告时间：2024-09-05 乳头状肾细胞癌(pRCC)是一种较为罕见的肾癌类型，其治疗选择受限，且一旦发生转移，预后往往不佳。
病例介绍：本例涉及一位42岁男性患者，他被诊断为转移性肾细胞癌，并携带体细胞共济失调毛细血管扩张突变(ATM)基因变异。该患者在本院接受治疗。在先后接受伊匹单抗联合纳武利尤单抗治疗以及卡博替尼治疗均出现疾病进展(POD)后，患者转而接受放射治疗。具体方案为：对转移性颈部淋巴结进行15次放疗，总剂量达60 Gy；对腹膜后淋巴结进行9次放疗，总剂量为36 Gy。此后，由于患者无法耐受，放射治疗计划有所缩减。随后，尝试使用聚(ADP-核糖)聚合酶(PARP)抑制剂联合帕博利珠单抗进行序贯全身治疗，但因不良反应而中断。值得注意的是，尽管患者在接下来的10个月内未接受任何治疗，但其病情仍保持稳定。 我们推测，该ATM突变转移性乳头状肾细胞癌患者无进展生存期的延长，可能与ATM基因缺失导致肿瘤对放射治疗的敏感性增强有关。这一病例为我们提供了关于ATM基因变异在pRCC治疗中的潜在影响的新见解。
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