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RET抑制剂在放射性碘难治性分化型甲状腺癌中的应用:一例RET-CCDC6融合患者的治疗经验

时间:2024-09-09     作者:医学编辑王明阳   阅读

  放射性碘难治性分化型甲状腺癌(RAI-R DTC)的治疗一直是临床挑战。自选择性抑制剂的出现以来,治疗策略逐步演进,强调了肿瘤基因型评估在临床决策中的核心作用。本报告介绍了一例携带RET-CCDC6融合的晚期乳头状甲状腺癌(PTC)老年患者,该患者同时存在PI3KCA、TP53和hTERT的突变,在同情使用计划下接受了普拉替尼治疗。尽管存在高侵袭性特征和多种突变,患者对治疗展现了显著的代谢和结构性肿瘤反应,实现了长期的临床获益。

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  患者为一例老年PTC患者,携带RET-CCDC6融合,同时伴有PI3KCA、TP53和hTERT的突变。在同情使用计划下,患者接受了普拉替尼的治疗。尽管组织学分级高且存在侵袭性的共突变,患者在治疗后展现了显著的肿瘤代谢和结构性反应,表现为肿瘤负荷的显著减少和临床状况的改善。

  这一病例强调了在RAI-R DTC患者中进行全面的分子检测的重要性,即使在BRAF V600E样和RAS样驱动突变为野生型的情况下。及时检测可能存在的基因重排,如RET-CCDC6融合,为患者提供了应用高选择性抑制剂的机会,如普拉替尼,这可能对患者产生显著的临床益处。此外,该案例也提示,即使在存在多种侵袭性突变的情况下,选择性抑制剂如普拉替尼仍可能展现出显著的抗肿瘤活性。

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