病例：HER2/neu激活突变乳腺癌软脑膜转移对图卡替尼的反应

　　转移性乳腺癌中，HER2/neu扩增约占15%，而HER2突变则更为罕见，仅发生在3%至5%的患者中。尽管这些突变在原发性肿瘤中较为少见，但在转移性肿瘤中的发生率却有所上升，尤其是在小叶癌中。许多HER2变体对传统的曲妥珠单抗和拉帕替尼治疗具有耐药性，这为患者的治疗带来了挑战。然而，近年来，一些新型药物，如neratinib、抗体药物偶联物（ADC）以及图卡替尼等，为这些患者提供了新的治疗选择。

　　本报告描述了一位患有转移性雌激素受体阳性、HER2非扩增乳腺癌的患者，其肿瘤携带激活HER2突变。该患者在接受来那替尼和卡培他滨治疗后，肿瘤产生了耐药性。然而，当患者的疾病进展至软脑膜转移时，采用图卡替尼加卡培他滨的治疗方案却取得了显著的成功，患者的软脑膜疾病得到了明显的缓解。

　　HER2变体乳腺癌对传统HER2靶向治疗的耐药性是一个严峻的问题。这些变体往往具有独特的生物学特性，使得它们能够逃避常规治疗的打击。

　　随着转移性乳腺癌的进化，HER2突变的频率可能会增加，这进一步强调了对患者进行持续基因组评估的重要性。

　　图卡替尼的作用：

　　图卡替尼是一种口服的小分子酪氨酸激酶抑制剂，已在中枢神经系统中表现出显著的活性。

　　体外研究表明，图卡替尼对多种HER2变体具有活性，这可能解释了为什么在本病例中，图卡替尼能够成功治疗对来那替尼耐药的软脑膜转移。

　　基因组评估的重要性：

　　随着疾病的进展，肿瘤可能会发生进一步的遗传变化。因此，通过重复的组织或液体活检对肿瘤进行基因组评估，对于指导治疗决策至关重要。

　　这种评估可以帮助医生及时发现肿瘤的遗传变化，从而调整治疗方案，提高治疗效果。

　　随着对HER2变体乳腺癌研究的深入，我们期待更多针对这些变体的新型药物和治疗策略的出现。

　　同时，加强基因组评估在临床实践中的应用，将有助于实现更加精准和个体化的治疗。

　　本病例报告展示了一位患有激活HER2突变、对来那替尼和卡培他滨耐药的转移性乳腺癌患者，其软脑膜疾病对图卡替尼加卡培他滨治疗产生了显著的成功反应。这一发现强调了对于HER2变体乳腺癌患者进行持续基因组评估的重要性，以及图卡替尼在这类患者治疗中的潜在价值。

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