患儿，男，5岁，因“反复发热性惊厥伴发育迟缓”就诊。出生后8个月首次出现热性惊厥，表现为双眼上翻、四肢强直，持续约5分钟，此后每月发作1-2次，热敏感特征明显。基因检测显示SCN1A基因c.3202C>T（p.Arg1068Trp）杂合突变，确诊为Dravet综合征。既往使用丙戊酸钠、氯巴占治疗，发作仍频繁，每月发作5-8次，且出现认知倒退（语言能力退化至单词水平）。

　　治疗经过

　　初始治疗（2021年3月）

　　药物调整：停用丙戊酸钠，保留氯巴占（0.2mg/kg/d），加用司替戊醇（50mg/kg/d，分3次口服）。

　　监测与调整：治疗2周后出现嗜睡、食欲减退，将司替戊醇剂量减至40mg/kg/d，并补充维生素D及益生菌改善消化道症状。

　　疗效显现（2021年6月）

　　发作频率降至每月1次，且多为局灶性发作（口角抽动），持续时间缩短至1-2分钟。

　　认知功能改善：可说出简单句子（如“妈妈吃饭”），理解指令能力增强。

　　长期随访（2021年12月-2023年12月）

　　2022年6月：语言能力恢复至3岁水平（可复述短句），粗大运动功能（GMFM-88评分）从基线62分提升至78分。

　　2023年12月：无癫痫发作持续2年，语言能力达4岁水平（可自主描述事件），GMFM-88评分85分，接近同龄儿童。

　　剂量优化：2021年12月起，司替戊醇维持40mg/kg/d，氯巴占减至0.15mg/kg/d，未再出现癫痫发作。

　　发育评估：

　　讨论与启示

　　司替戊醇机制：通过抑制GABA转氨酶提升脑内GABA浓度，同时抑制CYP3A4酶提高氯巴占血药浓度，双重增效。

　　安全性管理：长期治疗需监测肝功能（每3个月复查），该患儿未出现肝酶升高，仅轻度体重下降（2kg），通过饮食调整缓解。

　　临床意义：司替戊醇联合氯巴占可显著控制Dravet综合征发作，并改善认知及运动发育，为患儿长期预后提供保障。

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