盐酸依拉米肽Elamipretide，商品名FORZINITY，是靶向线粒体心磷脂的合成四肽类皮下注射药物，2025年9月获FDA加速批准，用于改善体重30kg及以上巴氏综合征Barth综合征患者肌肉力量，也是全球首款针对该超罕见线粒体遗传病的专用治疗药物。

　　巴氏综合征由TAZ基因突变引发心磷脂合成缺陷，线粒体结构与能量代谢受损，典型表现为骨骼肌无力、运动耐量下降、扩张型心肌病、反复中性粒细胞减少、生长发育迟缓，男性患者症状更重，既往无针对性治疗药物，依拉米肽通过稳定线粒体内膜心磷脂结构，降低氧化应激，修复线粒体能量生成功能，以此改善全身肌肉与心脏受累症状。临床试验明确区分短期12周双盲对照阶段与长期开放延长阶段疗效差异，不存在短期快速改善效果，临床获益需长期持续给药方可显现。

　　TAZPOWER试验第一阶段12周随机双盲安慰剂交叉对照结果显示，药物组6分钟步行距离、巴氏综合征症状评估疲劳总分两项主要终点，与安慰剂对比无统计学显著差异，短期干预无法观测到明显功能提升。进入开放延长阶段持续给药36周后，多项关键指标出现具有统计学意义的改善，受试者6分钟步行距离平均提升95.9米，膝关节伸肌力量显著增加，疲劳自评评分明显下降，左心室每搏输出量同步改善，线粒体异常MLCL/CL比值显著回落。持续给药至168周长期随访数据进一步验证获益持续性，运动耐力、肌肉力量、心脏收缩功能改善效果稳定维持，未出现药效回落；临床个案报道显示合并重度心衰的低龄患儿联合标准心衰治疗同步使用依拉米肽，持续半年左心室射血分数大幅回升，心脏瓣膜反流减轻，可脱离心脏移植等待名单，同时恢复正常校园活动。

　　疗效存在人群适用边界，当前获批仅针对体重≥30kg男性患者，女性基因携带者症状轻微，暂无充分临床数据证实明确获益；12岁以下、体重不足30kg儿童缺乏完整安全疗效数据，不推荐常规使用。

　　整体安全性耐受度尚可，不良反应以轻中度一过性症状为主，无致死性治疗相关不良事件记录。发生率最高的不良反应为皮下注射部位反应，包含注射瞬间刺痛、局部红肿、皮下硬结，每日单次皮下给药模式下局部刺激发生率低于每周多次注射类药物，轮换大腿、腹部注射区域可显著减轻不适。其余全身轻度不良反应为头痛、轻度恶心、短暂头晕、乏力，多在用药初期1至2个月出现，随持续用药逐步耐受，无需永久停药。

　　药品说明书标注重点警示严重过敏风险，过敏反应可在首次给药至用药数月内任意时间发作，典型症状为全身荨麻疹、面部咽喉肿胀、呼吸困难，一旦出现需立即永久停药并开展抗过敏急救。

　　长期用药监测重点关注心脏、血液指标，巴氏综合征本身合并心肌病、中性粒细胞减少，用药期间每3个月复查心肌超声、血常规，出现持续性中性粒细胞重度下降、心衰加重需联合专科调整对症治疗方案；本品仅为对症改善肌肉力量的治疗药物，无法修复致病TAZ基因突变，不能彻底根治巴氏综合征，需长期持续给药维持获益，不可单独替代心衰、抗感染等基础对症治疗。

　　据悉，依拉米肽在全球多个国家上市，若考虑购买此药，患者可以选择前往国外就医，并在当地合法购买该药品。海外原研药/仿制药等信息，可咨询海得康了解。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769来获取帮助。

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