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病例报告:甲状腺乳头状癌中鉴定出与ETV6-NTRK3融合共存的新型NTRK3-AJUBA融合

时间:2024-01-22     作者:海得康医学编辑刘晓曦【原创】   阅读

  NTRK融合是各种成人和儿童肿瘤类型(包括甲状腺癌)的经过验证的致癌驱动因素,并可作为治疗靶点。TRK抑制剂,如entrectinib恩曲替尼和larotrectinib拉罗替尼,治疗NTRK阳性实体瘤效果显著。

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  真实案例:一名 47 岁女性甲状腺乳头状癌患者,鉴定出双NTRK3融合。患者具有NTRK3外显子 13 和AJUBA之间的新型框内融合外显子 2,与ETV6外显子 4 和NTRK3外显子 14之间已知的框内融合共存。双NTRK3融合通过 Sanger 测序和荧光原位杂交 (FISH) 进行了验证,但缺乏 pan-TRK 定义的 TRK 蛋白表达免疫组织化学(IHC)。

  这项病例扩展了NTRK3融合中易位伴侣的范围,以及双NTRK3的影响融合对TRK抑制剂治疗及预后的影响。

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  larotrectinib拉罗替尼仿制药已在孟加拉和老挝上市,有孟加拉耀品国际的LOTENIB,孟加拉珠峰制药的LARONIB,孟加拉齐斯卡制药的Tractoni,老挝卢修斯制药的 LuciLaro,老挝东盟制药的Larotreni,仿制药为经济不富裕家庭的患者提供了治疗机会。“海得康”发掘国际新药动态,为国内患者提供全球已上市药品的咨询服务,请咨询海得康医学顾问:400-001-9769,海得康官网微信:15600654560。

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