脊髓性肌萎缩症（SMA）主要是由于编码SMN（生存运动神经元）蛋白的SMN1基因的突变或缺失导致的。SMN蛋白在神经元的存活和运动功能的维持中起到关键作用。大多数人都有SMN1的备份基因SMN2，但由于其产生的SMN蛋白数量和质量不如SMN1，因此不能完全补偿SMN1的缺失或突变。

　　症状：

　　SMA的症状和严重程度取决于SMN蛋白的缺失程度。

　　1型SMA（婴儿型）：

　　在出生后的6个月内发病。

　　婴儿表现出严重的肌肉无力。

　　无法实现坐、爬等运动里程碑。

　　大部分患有1型SMA的婴儿不能独立坐着。

　　呼吸和吞咽功能可能受到影响。

　　是SMA中最严重的类型，大多数患者在2岁前去世。

　　2型SMA（中间型）：

　　通常在6至18个月大时发病。

　　儿童的肌肉无力程度较轻。

　　他们可能能够获得一些运动技能，如独立坐着。

　　但通常不能独立站立或行走。

　　预期寿命通常与正常人相近，但生活质量可能受到影响。

　　SPINRAZA的作用机制：

　　SPINRAZA（somatrogon）是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，其工作原理是通过改变SMN2基因的表达来增加SMN蛋白的产生。SMN2基因虽然可以产生SMN蛋白，但其效率低于SMN1。

　　ASO能够与特定的RNA分子结合，并改变其结构和功能。在SPINRAZA的情况下，ASO结合到SMN2的mRNA上，改变其剪接模式，从而促进全长SMN蛋白的产生。这种全长SMN蛋白的增加有助于稳定运动神经元，减缓SMA的进展。

　　SPINRAZA通过鞘内注射给药，直接输送到脑脊液中，从而更接近脊髓和运动神经元。这种方法使药物能够直接作用于目标区域，提高治疗效果。

　　请注意，虽然SPINRAZA已经为SMA患者提供了新的治疗选择，但它并不能完全治愈疾病。它主要用于减缓疾病的进展，改善患者的生活质量，并延长其寿命。

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