冯·希佩尔-林道综合征（VHL）是一种遗传性肿瘤综合征，儿童患者常因视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤导致视力丧失或神经系统功能障碍。传统治疗以手术和激光为主，但位于功能区或复发病例的治疗风险高。贝祖替凡作为首个获批的HIF-2α抑制剂，为儿童VHL相关血管母细胞瘤提供了非侵入性治疗选择。

　　II期STUDY 004试验

　　该试验纳入31例VHL相关中枢神经系统血管母细胞瘤患者（含3例儿童），贝祖替凡（120mg/日）治疗1年后，客观缓解率（ORR）达63%（完全缓解3%，部分缓解60%），疾病控制率（DCR）为97%。儿童亚组安全性与成人一致，主要不良反应为贫血（83%）、疲劳（52%）和头痛（32%），3级以上贫血发生率仅10%。

　　作用机制与优势

　　VHL基因突变导致HIF-2α降解受阻，促进血管内皮生长因子（VEGF）和促红细胞生成素（EPO）过表达，驱动血管母细胞瘤血管增生和细胞增殖。贝祖替凡通过稳定HIF-2α与VHL蛋白结合，促进其泛素化降解，从而阻断下游信号传导。

　　目前儿童用药数据有限，推荐根据体重或体表面积调整剂量（如40-120mg/日），并密切监测血红蛋白水平。

　　贝祖替凡在全球多个国家已上市，海外原研药/仿制药等信息，可咨询海得康了解。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

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