尼替西农（nitisinone，商品名：HARLIKU）是2025年6月获美国FDA批准的全球首个针对尿黑酸尿症（AKU，又称黑尿病）的治疗药物。

　　尿黑酸尿症疾病背景尿黑酸尿症是一种罕见常染色体隐性遗传代谢病，全球发病率约1/100万，由HGD基因突变导致体内尿黑酸1,2-双加氧酶缺乏，酪氨酸代谢中间产物尿黑酸（HGA）无法正常分解而在体内蓄积，沉积于关节、软骨、皮肤、心脏瓣膜等组织，引发关节损伤、脊柱强直、皮肤色素沉着、心血管病变等并发症，严重影响患者生活质量与生存期。该病既往无特效治疗，仅能对症处理，HARLIKU为首个病因治疗药物。

　　适用人群HARLIKU严格适用于18岁及以上成年尿黑酸尿症患者，无性别、种族、地域限制。排除人群为对尼替西农或药物成分过敏者、严重肝功能不全者、妊娠及哺乳期妇女、正在服用强CYP3A4抑制剂或诱导剂者、酪氨酸血症Ⅰ型患者。适用患者需经基因检测确诊HGD基因突变，或经尿液检测证实HGA水平显著升高（＞100mg/24h）。

　　获批适应症FDA批准HARLIKU的适应症为降低成年尿黑酸尿症患者的尿液尿黑酸（HGA）水平，为病因治疗，可减少HGA生成与沉积，延缓疾病进展，改善临床症状。无其他获批适应症，不可用于儿童、酪氨酸血症Ⅰ型或其他代谢病患者。

　　作用机制HARLIKU活性成分为尼替西农，是一种羟苯基丙酮酸双加氧酶（HPPD）选择性抑制剂，通过抑制酪氨酸代谢上游关键酶HPPD，阻断酪氨酸向HGA的代谢通路，从源头减少HGA生成。该机制可使患者尿液HGA水平降低最高达97%，减少HGA在组织中的沉积，减轻关节炎症、疼痛与软骨损伤，延缓脊柱强直、关节畸形进展，同时改善皮肤色素沉着与心血管病变风险。

　　临床疗效证据关键临床试验纳入25例成年AKU患者，给予HARLIKU2mg每日一次口服，治疗12周。结果显示，患者尿液HGA中位水平从基线186mg/24h降至5.8mg/24h，降低97%（P＜0.001）；关节疼痛评分降低42%，身体机能评分提升38%，疲劳评分降低35%。长期扩展试验（治疗1年）显示，HGA水平持续维持在低水平，关节损伤进展延缓，无严重不良反应，证实其长期疗效与安全性。

　　HARLIKU为成年尿黑酸尿症患者的首个病因治疗药物，适用人群明确，适应症为降低尿液HGA水平，通过抑制HPPD减少HGA生成，显著改善患者症状与疾病进展。

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