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奥希替尼联合培美曲塞鞘内化疗实现罕见EGFR-SEPT14融合NSCLC软脑膜转移完全缓解,奥希替尼仿制药上市了吗

时间:2024-09-06     作者:医学编辑陈筱曦   阅读

  软脑膜转移(LM)是非小细胞肺癌(NSCLC)中最为严重且预后不良的并发症之一,目前尚无标准治疗指南。准确识别基因突变类型对于改善患者预后至关重要。随着新一代测序(NGS)技术的广泛应用,越来越多的罕见表皮生长因子受体(EGFR)突变被揭示。

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  本文报告了一例56岁男性患者的病例。该患者于2015年5月被诊断为肺腺癌,并接受了胸腔镜切除术。然而,一年后,脑脊液细胞学检查阳性,证实患者出现了软脑膜转移。鉴于患者存在EGFR外显子19缺失,医生首先为其实施了厄洛替尼治疗,并取得了10个月的短期缓解。随后,全身治疗方案更改为奥希替尼,患者获得了25个月的临床缓解。

  然而,由于患者再次出现剧烈头痛、干呕和呕吐等症状,医生进行了脑脊液NGS检查,结果发现了两例罕见的EGFR-SEPT14融合。针对这一新发现,医生依次尝试了奥希替尼联合贝伐珠单抗、化疗(卡铂和Abraxane)以及达克替尼等治疗方案,但效果均不佳。

  最终,医生决定采用奥希替尼联合培美曲塞鞘内化疗的治疗方案。令人惊喜的是,这一方案使患者的神经症状得到了完全缓解,病灶稳定,且患者实现了长期生存,同时未出现明显副作用。

  本病例研究提出了首例携带特定EGFR-SEPT14融合的非小细胞肺癌-软脑膜转移病例,并展示了该病例对奥希替尼和鞘内培美曲塞的持久反应。这一发现为具有这种特定突变的非小细胞肺癌-软脑膜转移患者提供了新的潜在治疗选择,也为未来的临床研究提供了重要参考。

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