评估司美替尼对1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤患者的疗效，仿制药上市了吗

　　1型神经纤维瘤病（NF1）是一种具有表型变异性的常见遗传性疾病，其外显率随年龄变化。本研究旨在描述在真实临床环境中接受司美替尼治疗的大型丛状神经纤维瘤（PN）患者队列的诊断情况、临床特征、治疗方案及治疗效果。

　　研究共纳入了54名患者，中位年龄为16.4岁（年龄范围4.5-58.0岁）。大多数患者（88.9%）存在皮肤表现，包括皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤。在治疗前，所有患者均接受了[18F]氟脱氧葡萄糖（FDG）-PET/CT成像，以排除恶性病变的可能性。初步评估还包括定向磁共振成像（MRI），这不仅有助于未来的比较，还允许评估丛状神经纤维瘤的可切除性。

　　患者根据是否接受手术治疗被分为两组，接受司美替尼药物治疗后，两组患者的疾病稳定率分别为58.8%和54.3%，部分缓解率分别为29.4%和28.6%，疼痛改善率分别为58.8%和37.1%。此外，畸形改善率和功能改善率在两组中分别为17.6%和20.0%。

　　本研究结果表明，司美替尼结合手术干预可有效治疗某些NF1-PN患者。大多数患者实现了肿瘤稳定并改善了症状控制，且多数患者选择继续接受治疗。通过个体化利用FDG-PET/CT和MRI成像，以及有针对性的资源分配，我们实现了有效的诊断和管理策略。

　　司美替尼仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。