司美替尼获批治疗NF1相关丛状神经纤维瘤：儿童患者的希望之光

　　疾病背景与治疗挑战

　　I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球新生儿发病率约为1/3000，中国推算发病率为5/100万。该病由NF1基因突变引起，导致RAS/RAF/MEK/ERK信号通路失调，进而引发丛状神经纤维瘤（PN）等并发症。PN在30%-50%的NF1患者中发生，可能引发面部畸形、剧烈疼痛、运动功能受限、气道受阻乃至视力损害，严重影响患者生活质量。传统治疗手段（如手术）对无法切除的PN效果有限，亟需新型靶向药物。

　　司美替尼的作用机制与临床数据

　　司美替尼（商品名：科赛优）是一种口服小分子MEK1/2抑制剂，通过特异性抑制MEK酶活性，阻断异常信号通路传递，从而抑制肿瘤细胞生长。2023年5月，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准司美替尼用于治疗3岁及以上伴有症状、无法手术的NF1相关PN儿童患者。

　　临床试验数据：

　　疗效：所有患者均完成两次基线后反应评估，肿瘤体积显著缩小，疼痛评分降低，运动功能改善。

　　安全性：所有患者均出现至少1例不良事件（AE），但大多数为1级或2级，如血肌酸磷酸激酶升高、甲沟炎等，未报告4级或5级严重AE。

　　一项非盲、Ⅰ期、单组研究在中国两个研究中心开展，纳入16例3-18岁NF1相关PN儿童患者。患者接受司美替尼（25 mg/m²，每日两次）治疗，结果显示：

　　美国国家癌症研究所开展的SPRINT研究显示，司美替尼治疗使携带无法手术的PN的NF1儿童患者总缓解率（ORR）达66%，82%的患者缓解持续时间≥12个月。与自然史患者3年仅15%的无疾病进展率相比，司美替尼组3年无疾病进展率达84%，患者疼痛强度平均降低2.14分，生活质量显著提升。

　　临床应用与患者获益

　　司美替尼的获批为NF1相关PN儿童患者提供了首个靶向治疗选择。其优势包括：

　　口服给药：方便患者长期使用，提高治疗依从性。

　　显著疗效：缩小肿瘤体积，缓解疼痛及功能障碍，改善生活质量。

　　可控安全性：不良反应多为轻中度，通过剂量调整及支持治疗可有效管理。

　　司美替尼仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。