司美替尼治疗1型神经纤维瘤病效果，副作用有哪些？

　　1型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，患者常因丛状神经纤维瘤（PN）的过度生长面临疼痛、肢体功能障碍甚至恶变风险。传统治疗手段以手术为主，但针对无法完全切除或手术风险较高的肿瘤，系统性治疗方案长期缺失。司美替尼作为全球首款获批用于NF1相关PN的MEK抑制剂，通过靶向抑制MEK1/2酶活性，阻断RAS-MAPK信号通路的异常激活，为患者提供了非手术干预的新选择。

　　临床研究显示，司美替尼对NF1相关PN具有显著疗效。在临床试验中，部分患者瘤体甚至消退至可忽略状态。这种缩小不仅缓解了肿瘤对神经、血管的压迫，还显著改善了患者的疼痛程度和肢体活动能力。

　　尽管司美替尼疗效显著，但其副作用不容忽视。常见反应包括：

　　皮肤反应：约60%的患者出现痤疮样皮疹，表现为面部、躯干的红斑和丘疹，严重者可能伴发瘙痒和脱屑。

　　胃肠道反应：腹泻是另一常见副作用，发生率约50%，可能因药物对肠黏膜的直接刺激导致。

　　全身症状：疲劳、肌酸激酶升高和左室功能不全也偶有报道，需定期监测心功能。

　　眼部损害：极少数患者出现视神经毒性，表现为视力模糊或视野缺损，需立即停药并眼科评估。

　　据悉，司美替尼已在全球多个国家上市，若考虑购买此药，患者可以选择前往国外就医，并在当地合法购买该药品。海外原研药/仿制药等信息，可咨询海得康了解。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

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