一、研究背景

　　痣样基底细胞癌综合征（Gorlin 综合征）的显著特征是因 hedgehog 通路突变，患者会长出大量皮肤基底细胞癌。维莫德吉 或 sonidegib 为这类患者提供了有前景的治疗选择。

　　二、研究方法

　　确定了 2012 年 3 月至 2022 年 3 月期间接受 sonidegib（n = 6）或维莫德吉（n = 4）治疗的 10 例 Gorlin 综合征患者。分析口服刺猬抑制剂治疗的活性、毒性以及反应持续时间，评估治疗前后新肿瘤数量、反应时间和反应持久性。

　　三、研究结果

　　治疗效果：所有患者均达到完全缓解。中位随访时间为 30.7 ± 48.4 个月，药物治疗使新基底细胞癌数量显著减少，从治疗前平均 28.3 ± 24.6 个降至治疗期间平均 1.4 ± 2.0 个（p = 0.0048），发展为新基底细胞癌的中位时间为 47.3 个月。

　　复发情况：3 例患者最终出现局部复发，切除后持续治疗抑制了其他病灶发展。

　　不良事件：1 例患者出现许多新的耐药基底细胞癌，并死于急性白血病；6 例患者因毒性需要调整治疗。

　　四、研究结论

　　持续的 hedgehog 抑制剂治疗能够长时间抑制新的和现有的基底细胞癌进展。调整给药时间表可在不改变疗效的情况下提高耐受性，这或许有助于延长治疗反应持续时间，为 Gorlin 综合征的治疗提供了更优化的策略参考。

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