2025年4月17日，上海交通大学医学院附属新华医院成功为4岁软骨发育不全患儿曦曦注射国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽（Vosoritide），标志着我国罕见病药物准入机制取得重大突破。这一里程碑事件不仅为患者家庭带来希望，也为全球罕见病治疗体系提供了中国方案。

　　政策与临床协同，打通“生命通道”

　　软骨发育不全（ACH）是一种由FGFR3基因突变引发的罕见骨骼发育障碍疾病，全球发病率仅3.72-4.60/10万，患者常伴随身材矮小、颅颈交界区狭窄及睡眠呼吸暂停等严重并发症。我国约5万名患者中，儿童占比超80%，但长期面临“无药可用”的困境。此次治疗得益于2022年国家卫健委与药监局联合发布的《临床急需药品临时进口工作方案》，新华医院在上海市药监局指导下，历时4个月完成多部门协作，最终使药物获批并完成冷链运输。

　　靶向治疗：从基因层面改写命运

　　伏索利肽是全球首个针对ACH生长板异常的靶向药物，通过模拟C型利钠肽（CNP）与利钠肽受体-B（NPR-B）结合，拮抗FGFR3过度激活的信号通路，恢复软骨内骨形成。临床数据显示，用药儿童年均增高1.57厘米，显著优于未治疗组。北京儿童医院案例中，患儿用药3个月后呼吸暂停频率降低，甚至能独立站立。新华医院跟踪2年未发现严重副作用，患者生活质量全面提升。

　　诊疗体系创新：从“确诊”到“用药”全链条覆盖

　　此次治疗不仅是单一药物应用，更是新华医院罕见病诊疗体系的集中体现。作为上海市罕见病诊治中心，医院构建“多学科联合诊疗”平台，整合临床、药学、基因检测资源，并建立国内首个罕见骨骼发育障碍性疾病患者管理平台。数据显示，我国ACH发病率约1/25000-1/40000新生儿，但漏诊率较高。曦曦的案例中，从孕期NT检查提示异常到最终确诊，耗时近3年，凸显了早期筛查与精准诊断的重要性。

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