婴儿痉挛症（IS）是一种罕见且难治的癫痫性脑病，发病率约为1.7-4.46/10000活产婴儿，男孩发病率略高于女孩。其典型特征包括点头状痉挛发作、脑电图高度失律及精神运动发育迟滞。传统治疗如ACTH和糖皮质激素存在药源稀缺、副作用大等问题，而氨己烯酸（Vigabatrin）作为GABA氨基转移酶抑制剂，通过增加脑内GABA浓度，成为IS的一线治疗药物。

　　早期用药的临床数据

　　疗效评估

　　一项多中心随机对照试验（N=221）显示，氨己烯酸高剂量组（100-148mg/kg/d）14天内痉挛完全控制率达17%，显著高于低剂量组（8%）及安慰剂组（0%）。

　　另一项研究（N=40）采用24小时临床评估窗口，发现氨己烯酸组痉挛减少率达68.9%，显著高于安慰剂组的17.0%。

　　神经发育预后

　　发病后3个月内启动氨己烯酸治疗的患者，其神经发育障碍发生率较延迟治疗者降低40%。

　　长期随访显示，早期治疗组（<3月龄）的认知评分（bayley-iii）较晚期治疗组（>6月龄）高15-20分，运动功能评分高10-15分。

　　结节性硬化症（TSC）相关IS

　　氨己烯酸对TSC继发IS的疗效更显著，大剂量（>150mg/kg/d）治疗可降低复发风险61%。

　　一项纳入71例TSC患儿的研究显示，氨己烯酸单药治疗的1年无发作率达76%，显著高于ACTH的65%。

　　安全性与监测

　　常见不良反应

　　嗜睡（10%-15%）、头晕（5%-8%）、多动（5%-10%）及胃肠道不适（3%-5%）为常见不良反应，多数可自行缓解。

　　特殊副作用

　　视野缺损是最需关注的副作用，发生率约为30%-40%。建议每3个月进行视野检查，尤其是治疗超过6个月的患者。

　　停药策略

　　若治疗无效，应逐渐减量停药（每3-4天减少25-50mg/kg/d），避免突然停药导致癫痫反弹。

　　氨己烯酸早期用药可显著改善IS患者的神经发育预后，尤其适用于TSC相关病例。其疗效与病因、病程密切相关，遗传代谢异常或围产期缺氧导致的IS对氨己烯酸的响应率较低，需结合病因筛查制定个体化方案。此外，氨己烯酸在中国已获批上市（口服溶液用散），为婴幼儿患者提供了更便捷的剂型选择。

　　氨己烯酸仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

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