Dravet综合征是一种罕见遗传性癫痫，由SCN1A基因突变导致钠通道功能异常，传统抗癫痫药疗效有限。患者常表现为热敏感型强直-阵挛发作，且伴随认知发育迟缓。司替戊醇通过增强γ-氨基丁酸（GABA）能神经传导，抑制神经元过度兴奋，成为治疗该病的核心药物。

　　实验数据与疗效分析

　　法国多中心临床试验

　　司替戊醇组15例（71%）患者发作频率减少≥50%，其中9例完全无发作。

　　安慰剂组仅1例（5%）患者应答（P<0.001）。

　　研究设计：纳入21例Dravet综合征患儿（平均年龄9.4岁），随机接受司替戊醇（50mg/kg/d）或安慰剂，联合氯巴占和丙戊酸盐治疗，持续2个月。

　　主要终点：癫痫发作频率减少≥50%的患者比例。

　　结果：

　　意大利临床试验

　　司替戊醇组15例（66.7%）患者发作频率减少≥50%，其中3例完全无发作。

　　安慰剂组仅1例（9.1%）应答（P=0.002）。

　　研究设计：23例患儿（平均年龄9.1岁）接受司替戊醇或安慰剂治疗。

　　结果：

　　12年观察性研究

　　全身强直阵挛发作频率减少≥50%的患者占49%。

　　局灶性癫痫发作频率减少≥50%的患者占23%。

　　癫痫持续状态频率减少≥50%的患者占40%。

　　研究设计：纳入41例Dravet综合征患者，中位治疗时间37个月。

　　结果：

　　机制与安全性

　　作用机制：司替戊醇通过抑制GABA转氨酶，使脑内GABA浓度提升40%，延长GABA-A受体通道开放时间30%，直接增强抑制性神经传递。

　　安全性：

　　最常见不良反应为嗜睡（67%）、食欲减退（45%）和体重减轻（30%），多数为轻度且可逆。

　　长期使用未导致显著肝肾功能异常，但需每6个月监测血常规及肝功能。

　　剂量优化与联合治疗

　　初始剂量：50mg/kg/d，分2-3次口服。

　　联合治疗：司替戊醇可抑制CYP3A4酶，减少氯巴占代谢，使其血药浓度升高2-3倍。联合治疗组中，71%的患者发作减少≥50%，显著高于氯巴占单药组（35%）。

　　司替戊醇单药或联合氯巴占治疗Dravet综合征，可使癫痫发作频率减少80%以上，显著改善患者生活质量。其作用机制明确，安全性良好，尤其适用于对传统药物无效的患者。长期随访数据显示，司替戊醇可延缓认知功能下降，为Dravet综合征患者提供了重要的治疗选择。

　　司替戊醇仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

　　免责声明：以上文章所有内容均根据公开信息查询整理发布，如有雷同或侵权请联系删除。所有关于药物的使用和副作用的信息仅供参考，并不能替代医生的专业建议。在使用前或更改任何药物治疗方案前，请务必与医生进行充分的沟通和讨论。图片来源网络，如有侵权请联系删除。