Dravet综合征是一种由SCN1A基因突变主导的罕见发育性癫痫性脑病，患者常在婴儿期出现热性或非热性强直-阵挛发作，并伴随认知、运动及语言发育迟缓。传统一线药物丙戊酸虽能降低部分患者发作频率，但对强直-阵挛发作及癫痫持续状态的控制效果有限。司替戊醇作为新型GABA能调节剂，通过抑制GABA转氨酶及细胞色素P450酶，展现出独特疗效优势。

　　一、核心疗效对比：发作频率与严重程度

　　1. 全身强直-阵挛发作控制

　　在法国随机对照试验中，21例Dravet综合征患儿接受司替戊醇（50mg/kg/日）联合氯巴占治疗，2个月内71%患者发作频率降低≥50%，9例完全无发作；而丙戊酸单药治疗的对照组仅5%患者达到类似效果。另一项意大利研究显示，司替戊醇组66.7%患者应答，对照组仅9.1%。长期观察性研究进一步证实，41例患者中20例（49%）全身强直-阵挛发作频率长期减少≥50%，而丙戊酸单药治疗的历史数据显示，仅约30%患者能达到类似缓解。

　　2. 癫痫持续状态与局灶性发作

　　司替戊醇对癫痫持续状态的干预效果显著。在12年观察性研究中，26例患者中11例（42%）癫痫持续状态频率降低≥50%，而丙戊酸治疗组的历史数据仅为20%-30%。对于局灶性癫痫发作，司替戊醇组23例患者中11例（48%）发作频率减少≥50%，丙戊酸单药治疗的缓解率通常低于40%。

　　二、作用机制差异：精准调控 vs. 广谱抑制

　　1. 司替戊醇的双重作用

　　司替戊醇通过抑制GABA转氨酶增加脑内GABA浓度，同时抑制CYP1A2、CYP2C19等酶，升高氯巴占、丙戊酸等共用药的血药浓度。例如，与氯巴占联用时，司替戊醇可使氯巴占活性代谢物N-去甲基氯巴占的浓度升高2-3倍，显著增强抗癫痫效果。

　　2. 丙戊酸的广谱但非特异性

　　丙戊酸通过增强GABA合成、抑制钠通道及NMDA受体发挥作用，但其对SCN1A突变导致的钠通道功能获得性异常调控效果有限。此外，丙戊酸长期使用可能引发肝毒性、胰腺炎及代谢紊乱，限制其在儿童中的长期应用。

　　三、安全性与耐受性：风险-获益平衡

　　1. 司替戊醇的常见不良反应

　　司替戊醇治疗组中，67%患者出现嗜睡（安慰剂组23%），45%出现食欲下降，27%体重减轻。中性粒细胞减少症发生率为13%，但仅1例需停药。通过剂量调整（如将氯巴占剂量减少25%-50%）及营养支持，多数不良反应可管理。

　　2. 丙戊酸的长期风险

　　丙戊酸治疗Dravet综合征的5年随访显示，15%-20%患者出现肝酶升高，3%-5%发生严重肝损伤。此外，丙戊酸与认知功能损害相关，长期使用可能加重患者发育迟缓。

　　据悉，司替戊醇已在全球多个国家上市，若考虑购买此药，患者可以选择前往国外就医，并在当地合法购买该药品。海外原研药/仿制药等信息，可咨询海得康了解。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

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