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罕见病例报道：系统性肥大细胞增多症并发相关克隆性血液学非肥大细胞谱系疾病，最终演变为具有IDH2突变的急性白血病时间：2024-04-19 患者为一名72岁老年男性，初始症状包括贫血、血小板减少、单核细胞增多，并伴有脾肿大和淋巴结肿大。经过骨髓活检，结果符合肥大细胞肿瘤的特征，其中CD117、CD25和CD34等成髓细胞标志物呈阳性，且通过聚合酶链反应(PCR)检测到D816V突变。该患者在出现双侧股骨颈骨折后，经过进一步活检被确诊为患有系统性肥大细胞增多症（SM）。 患者接受了为期21个月的克拉屈滨和米斯托林联合治疗，期间病情保持稳定。然而，他的系统性肥大细胞增多症最终发展为了并发相关克隆性血液学非肥大细胞谱系疾病（SM-AHNMD），并进一步转化为具有异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）突变的急性髓性白血病。 尽管患者尝试了恩西地平（enasidenib）治疗5个月，但病情未见任何改善。最终，患者选择进入家庭临终关怀中心，并在不久后离世。此病例揭示了系统性肥大细胞增多症可能会转化为更为复杂的血液系统疾病，且治疗难度较大，预后不良。 海得康”发掘国际新药动态，为国内患者提供全球已上市药品的咨询服务，更多问题，请咨询海得康医学顾问，电话：400-001-9769，海得康官网微信：15600654560。
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