病例报告：一例双等位基因 TSC2 失活的铂类耐药高级别浆液性卵巢癌患者对依维莫司的反应

　　在面对铂类耐药复发性高级别浆液性卵巢癌这类挑战性的情况时，治疗选项通常是受限的。然而，我们遇到了一位特殊的患者——一位48岁的女性，她的疾病携带有意义的TSC2 R611Q变异及TSC2单拷贝丢失，这暗示了TSC2基因的双等位基因失活。通过对肿瘤组织进行靶向测序，我们发现了这一点。

　　这位患者接受了mTOR抑制剂依维莫司的治疗，并且取得了积极的响应。具体而言，她在影像学上的反应良好，同时肿瘤标志物CA125也有显著下降。她继续接受依维莫司治疗达19个月，直至病情进展。

　　值得一提的是，尽管mTOR抑制剂常用于治疗与结节性硬化症（TSC）相关的肿瘤，如淋巴管平滑肌瘤病和恶性血管周围上皮样细胞肿瘤，但在TSC1/2突变的卵巢癌患者中使用mTOR抑制剂并取得响应则是首次被报道。这一案例强调了靶向DNA测序在卵巢癌治疗决策中的重要性，并且展示了即使在非TSC背景下，针对性疗法的有效性。

　　总之，这一案例为铂类耐药卵巢癌患者提供了一个新的治疗思路，尤其是在存在特定分子标记如TSC1/2突变时。这也强化了基于个体化遗传特征定制治疗方案的重要性。

　　据悉，依维莫司的仿制药已在印度正式上市。对于需要购买此药的患者来说，现在有了更多的选择。若考虑购买此药，患者可以选择前往国外就医，并在当地合法购买该药品。仿制药为那些寻求更经济、有效治疗方案的患者带来了希望。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

　　请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。