林奇综合征并发EGFR L858R突变型肺腺癌病例报告与文献分析

　　本文详细报告了一例特殊的62岁越南女性患者，该患者不仅患有林奇综合征（LS），还同时被诊断出患有EGFR L858R突变的肺腺癌。林奇综合征，一种由DNA错配修复基因中的致病性种系变异所引发的常染色体显性癌症易感综合征，其主要特征是导致微卫星不稳定性。尽管林奇综合征多与胃肠道癌、子宫内膜癌、卵巢癌以及泌尿道癌有较强的关联性，但肺癌在林奇综合征相关癌症中的占比却不足1%。值得一提的是，此前文献中报道的林奇综合征并发肺癌的病例仅有6例。

　　针对该患者的肺腺癌，我们采取了多种治疗手段，包括酪氨酸激酶抑制剂、立体定向放射治疗，以及培美曲塞、帕博利珠单抗、埃万妥单抗amivantamab和fam-曲妥珠单抗德鲁替康的综合治疗。然而，尽管尝试了多种疗法，患者仅获得部分缓解，随后病情仍出现了进展。

　　本病例不仅揭示了遗传性癌症易感综合征与疾病进程中自发驱动突变发展之间的复杂关系，也凸显了这类患者肿瘤治疗的挑战性。通过本病例的深入分析和文献复习，我们期望能为临床医生提供更多关于林奇综合征并发肺癌的诊疗参考。

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