治疗一段时间后，要不要重新做基因检测？

　　事实上，肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，过程是完全随机的。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率，也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次，现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。

　　药物等治疗，可能会筛选和富集出具有某种基因特征的耐药细胞，但是绝大多数情况下，这些耐药细胞缺乏有效的新药，也就是治疗一段时间以后，可能的确发生了基因改变，但是没有更好的治疗选择。

　　因此，我们一般仅推荐接受了靶向治疗的病友，在药物耐药、疾病进展以后，酌情考虑再次行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后，耐药了，有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变。比如口服第一代靶向药（易瑞沙、凯美钠、特罗凯等）的晚期肺腺癌病人，一开始可能是EGFR 19外显子缺失突变，耐药以后，一半左右的病人，会出现新的耐药突变——EGFR T790M突变，而已经有第三代药物（奥希替尼，商品名：泰瑞沙，小名：AZD9291）可以对付这个突变，对于这种情况，耐药以后重新进行基因检测，是强烈建议的，也是国内外指南强烈推荐的。

　　有基因突变，是不是一定有靶向药可用？

　　不是。基因突变的类型太多，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关；大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变（比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等），目前尚无已经上市的靶向药。

　　因此，经常发生测了基因突变，得到了一本几十上百页的报告，清楚地列明了几个甚至十几个基因突变，但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。

　　没有基因突变，是不是一定没有靶向药可用？

　　不是。不少靶向药，比如抗血管生成为主的靶向药，如贝伐单抗、瑞格非尼、阿帕替尼、索拉菲尼、舒尼替尼、乐伐替尼、卡博替尼、西地尼布、olaratumab等新药，并不要求有什么特定的基因突变才能用。

　　这类靶向药，是不是适合病人用，主要依据是大型临床试验结果、指南和诊疗规范以及病人身体状况。

　　想用PD-1，要做什么基因检测？

　　基因检测，也可以指导免疫治疗的选择。比如MSI阴性但是POLE基因突变的患者，适合PD-1抑制剂；而EGFR突变、JAK2突变、LKB1突变、MDM2突变等病友，似乎不太适合PD-1抑制剂治疗。

　　此外，众多研究提示，肿瘤组织中总的突变数量，也就是肿瘤突变负荷（TMB）越高的病友，使用PD-1抑制剂的有效率越高。目前，已经联手美国著名的上市公司，Foundation One推出了TMB的检测服务。

　　基因检测的套餐，到底怎么选？

　　看了上面的文章，是不是感受到了基因检测的极端复杂性——的确是这样的，每个病人到底应该做哪些基因的检测，才能做到尽可能不遗漏（不错过治疗机会，不浪费标本）、又不多花冤枉钱，这里面学问很大很大……

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