脊髓性肌萎缩症SMA丨Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症有效改善或维持运动功能，将在中国上市！

　　2021年03月，官方公布了一项评估Evrysdi（risdiplam）治疗2-25岁的2型或卧床3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的研究数据。研究表明，12个月时Evrysdi治疗观察到的运动功能改善在24个月时继续改善或维持。

　　SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，该病是一种相对常见的“罕见病”，在新生儿中的患病率为1：6000-1:10000。据相关报道，目前中国SMA患者人数大约3-5万人。

　　根据疾病自然史，2型和3型SMA患者在未经治疗时，运动功能会随着时间的推移而下降。

　　Evrysdi是一种液体制剂，可在家通过口服或饲管给药，每日一次，该药可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。2020年8月，Evrysdi率先在美国获得批准。截至目前，该药已在7个国家（美国、智利、巴西、乌克兰、韩国、格鲁吉亚、俄罗斯）获得批准，并在另外30多个国家提交上市申请，包括中国。

　　调查结果表明，Evrysdi：

　　（1）根据运动功能测量32量表（MFM-32）测量，在12-24个月期间维持运动功能改善。

　　（2）根据改良上肢模块（RULM）和Hammersmith运动功能量表扩展版(HFMSE)测量，在12-24个月期间的运动功能增加。

　　（3）采用MFM-32、RULM、HFMSE测量，在接受安慰剂12个月后开始服用Evrysdi治疗的患者，运动功能表现出稳定。

　　（4）在12-24个月期间，根据护理者报告的SMAIS上肢模块测量，总得分较基线有所增加，患者报告的SMAIS得分稳定。

　　与第一年相比，2个治疗组在第二年观察到的严重不良事件、高级别不良事件和治疗相关不良事件减少。在12-24个月期间，Evrysdi组、安慰剂+Evrysdi组中观察到的最常见不良事件为上呼吸道感染（分别为15.8%和10%）、鼻咽炎（分别为21.7%和16.7%）、发热（分别为13.3%和10%）、头痛（分别为10%和16.7%）、腹泻（分别为7.5%和10%），呕吐（分别为11.7%和13.3%）和咳嗽（分别为10%和8.3%）。最常见的严重不良事件是肺炎（分别为6.7%和0%）和流感（分别为0.8%和0%）。

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　　【友情提示：本文仅作为参考意见，具体处理办法还是要医生根据患者实际情况综合评估后进行处理。用药期间随时与医生保持联系，随时沟通用药情况。】