乳腺癌中检测到的PIK3CA突变扩展谱的生物学和靶向性

阿培利司（Alpelisib）是一种PI3Kα(PI3Kα)选择性抑制剂，根据SOLAR-1试验批准用于治疗激素受体阳性/HER2阴性(HR+/her 2)pik 3c a突变的晚期乳腺癌(ABC)，该试验定义了PIK3CA (SOLAR1m)外显子7、9和20中的11个取代。我们使用综合基因组图谱(CGP)报告了阿培利司对含有SOLAR1m的ABC以及其他致病性PIK3CA突变(OTHERm)的有效性。

使用基于杂交捕获的CGP分析了总共33，977个组织和1，587个液体活检，覆盖了PIK3CA的整个编码序列。已鉴定的熨斗健康基金会医学临床基因组数据库(FH-FMI CGDB)中有10，750例ABC患者的临床特征和治疗史。

在11，767/33，977 (35%)例组织活检标本中检测到PIK3CAm，包括2，300 (7%)例OTHERm和无SOLAR1m的标本。液体活检检测PIK3CAm的灵敏度为77%，当循环肿瘤DNA分数≥2%时，灵敏度提高到95%。HR+/her 2 ABC和PIK3CAm患者接受阿培利司/fulvestrant(ALP+FUL；n = 182)或单独氟维司群(FULn = 119)，ALP+FUL组的中位真实无进展生存期(rwPFS)为5.9个月[95%可信区间(CI):5.1–7.4]，而FUL组为3.1个月(95% CI:2.7–3.7；P < 0.0001)。在患有OTHERm的患者中，ALP+FUL组的中位rwPFS为4.0个月(95% CI:2.8–10.1)，而FUL组为2.5个月(95% CI:2.2–3.7；P = 0.0054)。

与PCR热点检测相比，CGP在更多的ABC患者中检测到不同的PIK3CAm20%的PIK3CAm患者没有SOLAR1m。这些患者可能受益于阿培利司。

阿培利司尚未在国内上市，因此患者无法在国内进行购买，需要通过国外购买渠道进行购买。阿培利司目前还没有仿制药，只有原研药。主要有中国香港原研药和印度原研药。香港原研药价格大约43000元左右，而印度原研药价格只有5000元左右，价格只有香港的1/8，两种原研药药物成分相同，具体请咨询海得康医学顾问。

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