罕见遗传病丨基因疗法在2型粘多糖贮积症男孩中显示出希望!

　　Regenxbio分享了一项针对5岁以下患有2型粘多糖贮积症（MPS 2）男孩的研究性基因治疗的关键研究的积极结果，这是一种罕见的遗传病，估计每100,000至170,000名新生儿中就有一人受影响。

　　该公司表示，结果将支持今年根据加速审批途径向美国食品和药物管理局（FDA）提交监管申请。

　　2型粘多糖贮积症（MPS 2）也称为亨特综合症，当儿童的身体无法正确消化某些糖分子时就会发生。当这些分子随着时间的推移积累时，它们会导致细胞、组织和器官功能障碍，包括中枢神经系统（CNS）。

　　目前，尚无治疗MPS 2致命性神经病性CNS疾病的方法。

　　在今年的WORLDSymposium上公布的1/2/3期CAMPSIITE试验关键部分的结果显示，接受Regenxbio一次性基因疗法RGX-121治疗的MPS2患者的D2S6水平降低，D2S6是一种关键的生物标志物。给药后16周，脑部疾病活动低于最大减毒疾病水平。

　　接受RGX-121治疗的患者D2S6中位数减少了86％，Regenxbio表示“接近正常水平”。

　　该公司表示，结果与该研究剂量探索阶段的数据一致，与长达四年的自然历史数据相比，大多数患者的神经发育功能“超出预期”。

　　在剂量探索阶段对接受RGX-121治疗的患者进行的新的长期随访也显示，有很高比例的患者被允许停止或未接受标准护理静脉酶替代疗法。

　　Kenneth Mills表示：“这项关键试验的数据支持RGX-121通过恢复亨特综合征男孩缺失的基因来改变病程，并有可能显着改善重要的大脑功能对于患有这种使人衰弱的疾病的患者。

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