FDA批准司美替尼治疗小儿神经纤维瘤1型丛状神经纤维瘤

　　美国食品和药物管理局（FDA）已正式批准司美替尼（Selumetinib，商品名：Koselugo）作为治疗药物，用于2岁以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）且有症状的、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）的儿科患者。

　　这一突破性的药物是首个获批用于治疗NF1 PN的药物，这是一种罕见且具有衰弱性的遗传性疾病。其获批主要基于II期SPRINT Stratum 1试验的积极结果。该试验由国家癌症研究所（NCI）的癌症治疗评估计划（CTEP）赞助，研究显示MEK1/2抑制剂在NF1 PN儿科患者中的总体缓解率达到了66%。

　　这项开放标签试验纳入了年龄在2至18岁之间、患有NF1及无法手术的、可测量的PN且能吞咽胶囊的患者。患者被分为两类：一类至少患有一种与神经纤维瘤相关的并发症；另一类则为暂无临床显著并发症，但存在并发症风险的患者。

　　治疗方案为28天一个周期，患者需每天两次连续口服司美替尼，剂量为25 mg/m²。治疗最长可持续2年，若患者出现部分缓解或在基线时疾病无进展，则治疗可延长超过2年。

　　在参与试验的50名患者中，中位年龄为10.2岁（范围：3.5-17.4岁）。其中，42%的患者在基线时就已出现进行性神经纤维瘤。患者平均有3种神经纤维瘤相关并发症（范围1-5种），最常见的是毁容（88%）、运动功能障碍（66%）和疼痛（52%）。

　　经过治疗，70%的患者实现了确认的部分缓解，56%的患者获得了持久缓解。首次反应和最佳反应的中位时间分别为8个和16个周期。在最佳反应时，神经纤维瘤体积的中位变化为-27.9%（范围-55.1%至2.2%）。中位无进展生存期（PFS）尚未达到，但3年时的PFS率已达到84%。

　　截至数据收集截止日期，23名患者仍保持部分缓解状态，而21名患者因疾病进展（n=5）、疾病稳定（n=2）、不良反应（AE；n=5）或其他原因停止了治疗。

　　与未接受司美替尼治疗的年龄匹配患者相比，接受治疗的患者在体型变化上表现出显著差异。在93名年龄匹配的对照者中，78%的患者在同一时间段内表现出至少20%的增长，并且中位PFS为1.3年。值得注意的是，对照组中没有一个肿瘤缩小超过20%。

　　根据患者报告的一系列结果测量显示，68%的患者在功能结果测量上有所改善。经过一年的治疗后，可评估疼痛的患者的肿瘤疼痛强度平均降低了2.14分，并且这种降低在治疗开始后2个月就已显现。此外，根据儿科生活质量量表通用核心量表评估，儿童自我报告的生活质量平均总分提高了6.7分，而家长报告的生活质量平均总分则提高了13.0分。在治疗12个月后，72%的儿童和86%的家长报告称肿瘤相关问题有所改善。

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