司美替尼Koselugo治疗1型神经纤维瘤病概述

　　1型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤颜色不规则（色素沉着）以及神经、皮肤（神经纤维瘤）、大脑和其他身体部位出现良性肿瘤。该疾病由17号染色体上的NF1基因突变引起，导致神经纤维蛋白产生异常，无法有效抑制不受控制的肿瘤生长。

　　NF1的常见体征和症状包括身材矮小、头部异常大（大头畸形）、骨骼畸形（包括脊柱侧弯）、言语困难、多动、高血压和虹膜上有色肿块（Lisch结节）。疾病主要发生在儿童早期，并可能导致预期寿命缩短长达15年。

　　Koselugo（selumetinib）是FDA批准的首个用于治疗NF1中无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的药物。其批准基于非随机、多中心、开放标签、单组2期临床试验SPRINT Stratum 1的结果。该试验由NCI癌症研究中心儿科肿瘤科协调，并由美国国家癌症研究所(NCI)癌症治疗评估计划(CTEP)赞助。

　　在SPRINT Stratum 1试验中，99名符合条件的患者每天每12小时口服司美替尼（selumetinib）25mg/㎡，持续28天为一个周期，直到出现不可接受的毒性、患者退出或疾病进展。试验的主要终点指标是总体缓解率（ORR），定义为通过MRI确认的完全缓解（目标PN消失）或部分缓解（PN体积减少至少20%）的患者百分比。在3-6个月内通过后续MRI确诊的ORR为66%，所有患者（n=33）均出现部分缓解，没有患者肿瘤完全消失，而82%的患者（n=27）的缓解持续超过12个月。

　　然而，在SPRINT Stratum 1试验中观察到的严重不良反应包括眼毒性、皮肤毒性、肌酐磷酸激酶(CPK)升高、出血风险和胎儿伤害、心肌病、胃肠道毒性和维生素E水平升高等。因此，在使用Koselugo治疗时，需要密切监测患者的健康状况，并根据需要调整治疗方案。

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