患儿背景

　　患儿女性，1岁，因“进行性黄疸、瘙痒、生长迟缓”就诊。基因检测确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（PFIC1型），ATP8B1基因突变。入院时血清总胆汁酸（TBA）为350 μmol/L（正常<13 μmol/L），直接胆红素为85 μmol/L，ALT 120 U/L。

　　治疗方案调整

　　2023年10月，患儿在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，开始使用奥维昔巴特（odevixibat）40 mcg/kg/天，随早餐服用。

　　治疗过程与监测

　　胆汁淤积指标变化：

　　治疗1个月后，TBA降至180 μmol/L，直接胆红素降至45 μmol/L。

　　治疗3个月后，TBA进一步降至80 μmol/L，直接胆红素恢复正常（<17 μmol/L）。

　　瘙痒症状改善：

　　治疗前患儿每日抓挠皮肤10次以上，夜间睡眠中断。

　　治疗1周后，瘙痒评分（ObsRO量表）从7分降至3分，治疗3个月后降至1分，睡眠质量显著改善。

　　生长发育：

　　治疗前身高增长迟缓（Z评分-2.5），体重增长缓慢（Z评分-2.0）。

　　治疗6个月后，身高Z评分升至-1.8，体重Z评分升至-1.5。

　　安全性评估：

　　治疗初期出现轻度腹泻（每日2次），调整剂量为30 mcg/kg/天后缓解。

　　肝功能指标（ALT、AST）稳定，未发生严重不良反应。

　　奥维昔巴特通过抑制回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT），减少胆汁酸重吸收，降低血清胆汁酸水平。一项纳入62例PFIC患儿的3期临床试验显示，奥维昔巴特治疗24周后，53%的患者TBA下降≥70%，瘙痒评分显著改善。本例患儿的疗效与临床试验结果一致，且未出现严重不良反应。

　　奥维昔巴特可有效改善PFIC患儿的胆汁淤积和瘙痒症状，促进生长发育，安全性良好，为PFIC治疗提供了新选择。

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