真实病例丨复发性IDH1突变急性白血病患者使用艾伏尼布获得持续完全缓解！

　　这里介绍的患者是一名76岁男性，被诊断患有费城染色体阴性Ph（-）前体B细胞ALL（B-ALL），该患者的异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因存在点突变。复发。通过挽救环磷酰胺、长春新碱和泼尼松（CVP）的一个周期，然后进行艾伏尼布单药治疗，实现了持续近1年的第二次完全缓解。

　　急性淋巴细胞白血病（ALL）最常见于儿童和年轻人；仅10％–15％的病例见于65岁或以上的成年人。患有ALL的老年人的预后仍然很差，5年总生存率（OS）为10％–20％。导致这种不良预后的因素包括存在明显的合并症、体能状态不佳和高风险遗传特征。复发性或难治性（R/R）ALL传统上也与非常差的预后相关，中位OS为2至6个月，5年生存率低于10％。

　　老年急性淋巴细胞白血病（ALL）患者预后较差，5年总生存率仅为10％~20％。这是由于患者合并症、体能状态不佳和高风险疾病生物学所致。复发/难治性（R/R）疾病患者的预后仍然很差，特别是对于不适合CD19或CD22治疗候选者的患者。这些患者群体需要额外的治疗选择。

　　患者是一名76岁男性，被诊断患有前体B细胞ALL，骨髓标记物表达异常，并且缺乏显着的CD19或CD22表达。在复发前，通过一个周期的CVP（环磷酰胺、长春新碱和泼尼松）治疗以及22个月的维持DOMP（地塞米松、长春新碱、甲氨蝶呤和6-巯基嘌呤）治疗，实现了3年的缓解。随后，他接受了一个周期的挽救性CVP治疗，但由于中风导致偏瘫，病情变得更加复杂。对复发的骨髓进行下一代测序（NGS），结果显示异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因中存在R132H突变。随后，他接受了IDH1抑制剂艾伏尼布治疗，第二次缓解持续了近1年。IDH1突变存在于高达14％的急性髓系白血病（AML）病例中，但在ALL中也很少见，特别是在涉及髓系标记物表达异常的病例中。艾伏尼布已证明对IDH1突变的AML患者有效，但尚未在其他血液恶性肿瘤中进行广泛研究。该案例证明了NGS在揭示可用疗法有限的患者的治疗选择方面的作用。

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