甲状腺髓样癌要做基因检测吗？中晚期或转移性甲状腺髓样癌RET突变和治疗结局怎么样？

　　一项汇总分析了中晚期或转移性甲状腺髓样癌 (aMTC) 的真实患者，转染期间 (RET) 突变情况和患者治疗结果 (PRO) 。

　　研究纳入 275 名转移性甲状腺髓样癌患者，其中 79 名 RET 突变阳性患者；中位年龄分别为 60 岁和 56 岁。总体而言，75% 的人接受了 RET 突变检测（35% 仅种系突变，21% 仅体细胞突变，44% 两者均检测）。69% 的患者和 82% 的 RET 突变阳性亚组患者接受一线全身治疗（最常见的是凡德他尼或卡博替尼）。接受一线治疗的患者中有 12% 接受二线治疗；大多数患者在数据采集时仍在一线治疗。 患者治疗结果显示了巨大的疾病/治疗负担。

　　转移性甲状腺髓样癌患者报告了巨大的疾病/治疗负担。通过更优化的 RET 突变测试来确定适合接受选择性 RET 抑制剂治疗的患者，可以改善治疗结果。

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