案例丨鉴定高级别肉瘤中的双重STRN-NTRK2重排，对一线拉罗替尼治疗具有良好的临床反应

　　在三个NTRK基因中，NTRK2具有极其复杂的结构并涉及多种类型肿瘤的发生。迄今为止，在成人软组织肿瘤中仅鉴定出STRN和RBPMS与NTRK2融合。最近，高选择性Trk酪氨酸激酶抑制剂，包括劳拉替尼和恩曲替尼，在治疗携带NTRK融合的肿瘤方面显示出显着疗效，并获得FDA批准。

　　研究人员报告了一例患有肉瘤的35岁女性，携带两个STRN-NTRK2基因融合体，对一线拉罗替尼治疗有良好的临床反应。16.5cm臀部肿块的核心活检显示高级别间叶性肿瘤，其特征让人想起孤立性纤维瘤，但STAT6呈阴性。内部下一代测序基因融合面板显示两个框内STRN-NTRK2融合体，其中包含与STRN相同的5‘伴侣序列（外显子1-3），以及从外显子15或外显子15开始的3‘融合伴侣。NTRK2的外显子16。由于肿瘤较大且位置较高，开始了拉罗替尼的一线新辅助治疗。该患者临床反应良好，影像学显示肿瘤尺寸缩小了83％。随后肿瘤被完全切除。130天后，针对肺转移（最大7厘米）重新启动拉罗替尼，并实现完全缓解。与NTRK1和NTRK3相比，NTRK2融合最不常见。值得注意的是，文献中唯一一篇关于NRTK2融合阳性肉瘤的报道也显示出孤立性纤维瘤（SFT）样形态，并且患者对劳拉替尼作为二线辅助治疗反应良好。

　　总之，在软组织肿瘤患者中鉴定NTRK2融合可以通过选择性NTRK抑制剂治疗显着改善临床结果，尤其是在一线治疗中。在初步诊断时进行基于RNA的即时NGS检测可能会使这些患者受益。病例是在原发性和转移性环境中采用一线拉罗替尼治疗NTRK2融合肉瘤的文献中的首批病例之一，具有良好的临床反应和最小的副作用。

　　海得康”挖掘海外已上市药品资讯，为国内患者提供全球已上市药品的咨询服务，海得康医学顾问咨询电话：400-001-9769，官网微信：15600654560。

　　【友情提示：本文医药信息内容仅供参考，具体疾病治疗和用药请咨询医生评估，海得康不承担任何责任。本站图片来源于网络，侵权请联系删除。】