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病例报告:婴儿型半球胶质瘤中的ATIC-ALK融合及对劳拉替尼的反应?

时间:2024-01-29     作者:海得康医学顾问咨询电话:4000019769   阅读

  婴儿型半球胶质瘤是一种罕见的肿瘤,具有独特的分子特征。在许多情况下,这些受体酪氨酸激酶途径存在突变,并对靶向治疗有反应。一名患有此类肿瘤的婴儿的病例,该婴儿具有新型ATIC-ALK融合蛋白,尽管对标准化疗耐药,但该融合蛋白对ALK抑制剂劳拉替尼反应显着。

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  病例描述:婴儿最初接受标准化疗,发现有ATIC-ALK融合。当监测影像显示疾病进展时,患者改用ALK抑制剂劳拉替尼(lorlatinib),剂量为47mg/㎡/天。仅经过3个月的治疗,患者就表现出了对ALK抑制剂劳拉替尼的显着临床和放射学反应,并且在治疗6个月后几乎完全缓解。

  结论:ALK抑制剂劳拉替尼是治疗ATIC-ALK融合婴儿型半球胶质瘤的有效靶向治疗药物。

  婴儿高级别胶质瘤(HGG)是具有独特分子生物学的罕见实体。这些肿瘤现在在世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类中被编入婴儿型半球神经胶质瘤(以下称为ITHG),但没有特定的相应等级。与成人相比,ITHG表现出更好的结果。先前的研究表明,4岁以下的HGG患者可能有明显的分子重排和融合,并且与年龄较大的患者相比,往往有更好的预后。

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