乌帕替尼在儿科Netherton综合征治疗中的应用

　　Netherton综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，目前尚无标准治疗方案。本文首次报道了一例成功应用乌帕替尼（Upadacitinib）治疗14岁Netherton综合征患儿的案例。

　　病例简介：患者为一名14岁男孩，长期存在皮肤干燥、红斑、脱屑、瘙痒及明显体臭的症状。这些症状，加之毛发生长异常和发育迟缓，使得当地医院初步诊断为特应性皮炎。然而，经抗组胺药、保湿剂和外用皮质类固醇治疗后，患者的红斑和全身性瘙痒并未得到缓解。为进一步评估，患者转至我中心就诊。经详细检查，我们在患者头发样本中显微镜下观察到了典型的“竹节状毛发”和“高尔夫球座征”。通过全外显子组测序，我们发现患者存在来自父亲的SPINK5基因突变，从而确诊为Netherton综合征，而母亲未携带此突变。患者虽初期对Secukinumab和Dupilumab治疗有积极反应，但疗效随时间逐渐减弱。

　　随后，我们开始给予患者每日15毫克的乌帕替尼治疗，短时间内即观察到显著疗效。本案例是乌帕替尼在小儿Netherton综合征治疗中的首次应用记录，突显了乌帕替尼在治疗该疾病，尤其是儿科患者中的有效性。

　　乌帕替尼仿制药已在孟加拉上市，如需购药，可出国就医。海得康专注正规海外医疗，帮助中国患者搭建海外医药桥梁！更多药品资讯，请咨询海得康医学顾问，电话：400-001-9769，或加微信：hdk4000019769。

　　温馨提示：本文内容仅供参考，并不能替代专业医疗建议。具体的治疗方案应由医生根据患者的实际情况综合评估后确定。在用药期间，请与医生保持密切联系，及时反馈用药情况。如果图片涉及侵权问题，请联系我们进行删除。