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乌帕替尼在儿科Netherton综合征治疗中的应用

时间:2024-05-13     作者:医学编辑陈筱曦   阅读

  Netherton综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前尚无标准治疗方案。本文首次报道了一例成功应用乌帕替尼(Upadacitinib)治疗14岁Netherton综合征患儿的案例。

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  病例简介:患者为一名14岁男孩,长期存在皮肤干燥、红斑、脱屑、瘙痒及明显体臭的症状。这些症状,加之毛发生长异常和发育迟缓,使得当地医院初步诊断为特应性皮炎。然而,经抗组胺药、保湿剂和外用皮质类固醇治疗后,患者的红斑和全身性瘙痒并未得到缓解。为进一步评估,患者转至我中心就诊。经详细检查,我们在患者头发样本中显微镜下观察到了典型的“竹节状毛发”和“高尔夫球座征”。通过全外显子组测序,我们发现患者存在来自父亲的SPINK5基因突变,从而确诊为Netherton综合征,而母亲未携带此突变。患者虽初期对Secukinumab和Dupilumab治疗有积极反应,但疗效随时间逐渐减弱。

  随后,我们开始给予患者每日15毫克的乌帕替尼治疗,短时间内即观察到显著疗效。本案例是乌帕替尼在小儿Netherton综合征治疗中的首次应用记录,突显了乌帕替尼在治疗该疾病,尤其是儿科患者中的有效性。

  

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  温馨提示:本文内容仅供参考,并不能替代专业医疗建议。具体的治疗方案应由医生根据患者的实际情况综合评估后确定。在用药期间,请与医生保持密切联系,及时反馈用药情况。如果图片涉及侵权问题,请联系我们进行删除。

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