病例报告：PPP3CA调节域内的新型截短突变导致中国患者罹患严重的发育性和癫痫性脑病

　　发育性癫痫性脑病91（DEE91；OMIM#617711）是由PPP3CA杂合变异所引发的一种严重神经发育障碍性疾病。截至目前，关于DEE91的病例报道仍为数不多。

　　本研究详细描述了一名男性患儿的病例。该患儿在2个月大时便开始出现反复的无热惊厥与痉挛症状。尽管先后采用了左乙拉西坦、促肾上腺皮质激素（ACTH）、泼尼松、托吡酯、氯硝西泮等多种抗癫痫药物进行治疗，但其癫痫发作始终未能得到完全控制。至4个月大时，患儿已明显表现出神经运动发育迟缓和进食困难的症状。待其成长至6个月大，更是被诊断为发育退化，并伴有频繁的痉挛与肌阵挛发作，这些症状可能在一定程度上对氨己烯酸有反应。而当患儿1岁4个月时，已出现严重的全面发育迟缓（GDD），并伴有间歇性的失神发作。

　　通过全外显子组测序（WES），我们成功鉴定出一种全新的功能丧失变体，即PPP3CA中的c.1258_1259insAGTG (p. Val420Glufs*32)。这一发现不仅丰富了PPP3CA基因的遗传信息库，而且进一步印证了关于DEE91相关的截短变体主要集中在PPP3CA调节域（RD）内一个由26个氨基酸组成的特定区域内的假说。

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