侵袭性卡麦角林耐药、替莫唑胺反应性催乳素巨细胞瘤与种系SDHB致病性变异的关系

　　种系琥珀酸脱氢酶B亚基（SDHB）致病性变异是家族性副神经节瘤（PGL）综合征4型的标志性特征。此综合征通常表现为腹部PGL，并具有较高的局部侵袭性和远端转移风险。虽然大多数垂体腺瘤（PA）是散发性的，但PA也可能成为多种家族性肿瘤综合征的一部分，例如1型多发性内分泌肿瘤（MEN 1），或与嗜铬细胞瘤和PGL相关联（即所谓的3P综合征）。目前仅报道了有限数量的与SDHB相关的PA病例，且这些病例大多与嗜铬细胞瘤/PGL（统称为PPGL）相继或同时发生。

　　病例报告：本文描述了一位年轻女性患者，她患有一种巨大的垂体催乳素瘤，该瘤对大剂量卡麦角林（CBG）和外照射放疗（XRT）均产生耐药性。尽管该患者没有PPGL的病史，但检测发现她携带种系SDHB致病性变异。

　　该患者为一名38岁女性，因头痛、视力受损和溢乳症状就医，被诊断为患有34毫米的催乳素大瘤。尽管每周接受3-4毫克的CBG治疗，但她的PA持续增大并引发显著的颅内高压症状。在经历两次经蝶手术后，肿瘤均迅速复发。随后她接受了XRT治疗，但PA仍持续增长。最终，采用替莫唑胺治疗后取得良好效果。通过全外显子组测序及后续的Sanger测序，确认她携带一种致病性单等位基因SDHB突变（NM_003000:c.C343T, p.R115*）。对她的PA组织进行的检测显示，该突变杂合性缺失，并且缺乏SDHB免疫染色，从而证实了这一SDHB突变的致病作用。

　　结论：在没有PPGL的情况下，由种系SDHB突变引起的PA极为罕见。然而，在此类情况下，应将这种突变视为导致肿瘤具有侵袭性和对多巴胺激动剂产生耐药性的可能因素。

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