慢性粒细胞白血病慢性期患者中的独特三向费城染色体变异病例报告

　　慢性粒细胞白血病（CML）是一种与BCR和ABL1两个基因融合相关的血液恶性肿瘤。这种融合是由9号和22号染色体之间的易位引起的，形成的融合基因被称为费城染色体。尽管费城染色体存在于90%以上的慢性粒细胞白血病患者中，但5-8%的患者表现出复杂的变异易位。本文将报告一例慢性粒细胞白血病慢性期患者出现的独特三向易位变异病例。

　　病例介绍：

　　一名40岁的亚洲男性因白细胞增多被诊断患有慢性粒细胞白血病慢性期。细胞遗传学核型分析显示其染色体组成为46,XY,t(4;9;22)(q21;q34;q11.2)，这是一种涉及4号、9号和22号染色体的三向易位变异。患者曾接受博舒替尼治疗，但因不耐受而改为达沙替尼治疗。经过连续17个月的达沙替尼治疗后，患者达到了MR4.5的分子反应水平（BCR-ABL/ABL≤0.0032%，国际标准）。

　　病例分析与讨论：

　　这是第14例报告的t(4;9;22)变异，尤其是涉及染色体4q21的新变异费城染色体易位病例。更为重要的是，这是全球首例通过酪氨酸激酶抑制剂治疗成功达到深度分子反应的病例。我们回顾了之前关于三向变异染色体易位t(4;9;22)的病例报告，并深入探讨了这种罕见的易位变异如何与患者的预后相关联。这一病例为我们理解慢性粒细胞白血病的复杂遗传变异以及酪氨酸激酶抑制剂在该病治疗中的应用提供了新的视角。

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