病例报告：伴有脑转移的肺腺癌患者携带新型MET 14跳跃改变，对赛沃替尼敏感

　　在非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，有3%至4%会出现剪接位点突变，导致致癌驱动基因MET中的外显子14转录丢失。至今已发现多种MET外显子14跳跃改变，但不同的MET外显子剪接变体往往具有不同的临床结果。

　　真实案例：

　　我们报告一例61岁女性肺腺癌患者，她携带一种新型的MET外显子14跳跃改变（c.3004_3028+3del），并伴有MET扩增（拷贝数：3.91）。该患者接受了赛沃替尼（Savolitinib）治疗，并取得了显著疗效。

　　为了确认这两个MET改变，我们进行了CytoTest MET/CCP7 FISH探针检测（c-MET/CCP7比率：1.41，平均基因拷贝数：6），以及基于ABI 7500的qPCR检测。经过2个月的赛沃替尼治疗后，患者的临床评价为部分缓解（PR）。

　　总结：

　　我们的发现不仅丰富了MET外显子14变体（METex14）的谱系，还提示靶向NGS分析可以改善常规实践中MET变化的检测。这一病例报告强调了针对特定基因改变进行个性化治疗的重要性，并为伴有脑转移的肺腺癌患者提供了新的治疗希望。

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