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真实案例：阿普斯特成功治疗达里尔病，仿制药多少钱一盒时间：2024-08-07 达里尔病（DD）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其病因是ATP2A2基因突变。ATP2A2基因负责编码钙（Ca²⁺）在内质网中的ATP酶泵，对维持细胞内钙离子平衡至关重要。
本案例涉及一名18岁女性患者，她的头部、颈部和胸部出现了红色或棕色的角化过度丘疹和斑块。组织病理学检查揭示了表皮的角化过度、棘层肥厚，以及以肉团和颗粒为特征的基底上棘层松解症。为了进一步明确诊断，我们对外周血单核细胞的DNA进行了外显子组测序，结果发现了ATP2A2基因中的错义突变。尽管患者没有家族史，但根据这些检查结果，我们确诊她患有达里尔病。 鉴于阿普斯特在治疗Hailey-Hailey病（HHD）方面的有效性，我们决定尝试使用阿普斯特来治疗这位达里尔病患者。治疗开始后八周，我们观察到患者头部、颈部和胸部的皮肤病变有了显著的改善。这一结果提示，阿普斯特可能是一种有效的达里尔病治疗选择。
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